, จาการ์ตา – การรักษาสุขภาพเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์ เพราะสามารถช่วยหลีกเลี่ยงสภาวะที่ไม่พึงประสงค์ที่อาจนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกที่จะเกิดได้
หนึ่งในเงื่อนไขที่หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงคือการสะสมของฟีนิลอะลานีนซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โรคนี้ทำให้ผู้ป่วยไม่มีความสามารถในการทำลายกรดอะมิโน ซึ่งเป็นสารที่มีบทบาทสำคัญในการสร้างโปรตีนโดยร่างกาย เมื่อร่างกายไม่สามารถประมวลผลสารเหล่านี้ได้ กรดอะมิโนจะสะสมในเลือดและในสมอง และทำให้เกิดความผิดปกติบางอย่างได้
หากเป็นเช่นนั้น อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและอันตรายต่างๆ ได้ เช่น ความเสียหายถาวรต่อสมอง ความผิดปกติของเส้นประสาทที่ทำให้เกิดอาการสั่นหรือชัก จนกว่าขนาดศีรษะจะเล็กและดูไม่เป็นธรรมชาติ
ข่าวร้าย โรคนี้สามารถ "ถ่ายทอด" จากพ่อแม่สู่ลูกที่จะเกิด ภาวะนี้อาจทำให้ทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม phenylketonuria หรือที่เรียกว่า phenylketonuria ฟีนิลคีโตนูเรีย ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและเกิดขึ้นได้ยาก เมื่อร่างกายของมารดาไม่สามารถควบคุมสารฟีนิลอะลานีนได้ก็มีความเสี่ยงที่ทารกจะมีอาการเช่นเดียวกัน
อ่าน: รู้ 3 สาเหตุของฟีนิลคีโตนูเรีย
โดยทั่วไป โรคฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างยีน ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส ความล้มเหลวในการผลิตเอนไซม์ที่ย่อยสลายฟีนิลอะลานีนในร่างกาย ถึงกระนั้นก็ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
ในการค้นหาและตรวจหาโรคนี้ การตรวจจะดำเนินการตั้งแต่ทารกอายุหนึ่งสัปดาห์ การตรวจโดยทั่วไปจะอยู่ในรูปแบบของการตรวจเลือด หากได้รับการพิสูจน์ว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย เด็กจะต้องได้รับการตรวจตามปกติทันที จุดประสงค์ของการตรวจคือเพื่อวัดและยืนยันระดับฟีนิลอะลานีนในร่างกาย
อ่าน: วิธีการรักษา Phenylketonuria?
อาการของฟีนิลคีโตนูเรียที่คุณควรรู้
น่าเสียดายที่ phenylketonuria ในทารกแรกเกิดไม่ค่อยมีอาการเฉพาะ อย่างไรก็ตาม หากตรวจไม่พบโรคและไม่ได้รับการรักษา อาการต่างๆ จะเริ่มปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไปสองสามเดือน อาการที่มักปรากฏเป็นสัญญาณของโรคนี้คือ ความผิดปกติทางปัญญาและปัญญาอ่อน ความผิดปกติทางพฤติกรรมและอารมณ์ ความแข็งแรงของกระดูกลดลง การเจริญเติบโตช้า
โรคลมบ้าหมู ตัวสั่น อาเจียนบ่อย ผิวหนังผิดปกติ ถึงขนาดศีรษะผิดปกติหรือ microcephaly อาจเป็นสัญญาณของโรคนี้ได้เช่นกัน Phenylketonuria เป็นโรคที่รักษาไม่หาย ถึงกระนั้นก็ตาม การรักษายังคงต้องทำเพื่อควบคุมระดับของกรดอะมิโนในร่างกาย เพื่อไม่ให้เกิดสภาวะที่อาจเป็นอันตรายได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยลดอาการและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้
การจัดการกับภาวะนี้สามารถทำได้โดยการเลือกรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำ ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไข่ นม ปลา และเนื้อสัตว์ทุกประเภท ไม่เพียงแต่อาหารที่มีโปรตีนเท่านั้น แต่ควรวัดปริมาณการบริโภคอาหารประเภทอื่นๆ ด้วย เพื่อไม่ให้บริโภคมากเกินไปหรือบริโภคน้อยเกินไป
อ่าน: เหล่านี้เป็นภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากฟีนิลคีโตนูเรีย
เสร็จสิ้นการรักษาฟีนิลคีโตนูเรียด้วยการเสริมกรดอะมิโนเพื่อให้ได้รับสารอาหารที่จำเป็นในระหว่างการเจริญเติบโต เพื่อให้ง่ายขึ้นซื้ออาหารเสริมที่ร่างกายต้องการหรือผลิตภัณฑ์สุขภาพอื่น ๆ ด้วยแอพ . ด้วยบริการจัดส่ง คำสั่งซื้อของคุณจะถูกส่งไปที่บ้านของคุณภายในหนึ่งชั่วโมง จัดส่งฟรี. เอาล่ะ ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน ตอนนี้บน App Store และ Google Play!
