จาการ์ตา - ความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal หรือที่คุ้นเคย ความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์บางชนิด หากเป็นเช่นนี้ สารพิษในร่างกายสามารถสะสมได้เนื่องจากการสะสมของคาร์โบไฮเดรต โปรตีน หรือไขมัน
ไลโซโซมเป็นอวัยวะในเซลล์ของร่างกายที่ทำหน้าที่ย่อยสารประกอบ เช่น คาร์โบไฮเดรตและโปรตีน เพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ไลโซโซมต้องการเอนไซม์บางชนิด หากเอ็นไซม์ที่จำเป็นต่อการทำงานไม่เพียงพอ สารประกอบในร่างกายจะสะสมและกลายเป็นพิษ
อ่าน: ความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อฟังก์ชัน Lysosomal ถูกรบกวน
อาการที่เกิดจากผู้ป่วยแต่ละรายจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของ lysosomal ความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal ประเภทต่อไปนี้รวมถึงอาการที่เกิดขึ้นในร่างกาย:
โรคฟาบรี ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase A อาการต่างๆ ได้แก่ มีไข้ เหงื่อออกยาก ท้องร่วงหรือท้องผูก และปวด ตึง หรือรู้สึกเสียวซ่าที่ขา
โรคเกาเชอร์ ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์เบต้ากลูโคเซอเรโบซิเดส อาการต่างๆ ได้แก่ โรคโลหิตจาง ปวดกระดูกหรือกระดูกหัก และตับหรือม้ามบวม
โรคกระเพาะ. ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์กาแลคโตซิลเซราไมด์ อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วง 6 เดือนแรกของทารก ซึ่งมีลักษณะเป็นไข้ กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือกล้ามเนื้อตึง และสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น
มะเร็งเม็ดเลือดขาวเมตาโครมาติก (MLD) ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์ arylsulfatase A. อาการต่างๆ ได้แก่ การทำงานของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อบกพร่อง การกินลำบาก พูดลำบาก เดินลำบาก และสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น
Mucopolysaccharidosis (MPS). ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ย่อยคาร์โบไฮเดรต เช่น ไกลโคซามิโนไกลแคนหรือมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ อาการจะรวมถึงความผิดปกติของข้อต่อ ความผิดปกติของการเรียนรู้ การได้ยินและการพูดผิดปกติ
โรค Niemann-Pick ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์แอซิด สฟิงโกไมลิเนส (ASM) ร่างกายจึงไม่สามารถย่อยคอเลสเตอรอลและไขมันได้อย่างเหมาะสม อาการจะรวมถึงความทุกข์ทางเดินหายใจ ตับและม้ามบวม และโรคผิวหนัง
โรคปั๊ม. ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์อัลฟา-กลูโคซิเดส (GAA) อาการจะรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรง การเจริญเติบโตช้าและพัฒนาการของเด็ก ตับและหัวใจบวม
โรคไต-ซัคส์. ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดเอนไซม์ hexosaminidase อาการต่างๆ ได้แก่ จุดแดงในดวงตา อาการชัก และการสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น
อาการดังกล่าวสามารถเห็นได้ตั้งแต่เด็กเกิดหรือสามารถพัฒนาได้ตามอายุ อาการตัวเองมักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ขึ้นอยู่กับชนิดของสารที่สะสมและตำแหน่งของสาร เนื่องจากเป็นอันตรายอย่างยิ่ง คุณแม่จึงควรระวังอาการนี้ในลูกน้อย
เพื่อป้องกันโรคนี้ มารดาควรปฏิบัติตามตารางการฉีดวัคซีนของเด็ก หากแม่เห็นอาการต่อเนื่องในลูกน้อย ให้รีบปรึกษาแพทย์ในการสมัคร . โดยการตรวจสุขภาพเด็กอย่างสม่ำเสมอ โรคนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
อ่าน: ความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กหรือไม่?
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ อาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป หากเกิดเหตุการณ์นี้ ความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal จะรุนแรงขึ้น และทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง เช่น:
ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
โรคพาร์กินสัน.
ตาบอดหรือหูหนวก
อัมพาต.
ไตล้มเหลว .
มะเร็งเม็ดเลือด.
อ่าน: 3 การบำบัดเพื่อรักษาความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal
หาก SI ตัวน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ มารดาต้องทำดังต่อไปนี้: ตรวจสอบ ไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อป้องกันการลุกลามของโรค หนึ่งในขั้นตอนการป้องกันที่สามารถทำได้คือ แนะนำให้ปรึกษากับแพทย์ว่าคุณแม่กำลังวางแผนที่จะมีบุตรหรือไม่ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถลดความเสี่ยงของโรคในเด็กได้
อ้างอิง: