รู้จักอาการของ Osteogenesis Imperfecta

, จาการ์ตา - Osteogenesis imperfecta เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อกระดูกของบุคคล โรคนี้อาจทำให้กระดูกอ่อนแอและแตกหักได้โดยไม่มีการบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย Osteogenesis imperfecta ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคกระดูกเปราะ คนที่เป็นโรคนี้ยังมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกระดูกผิดปกติ

หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก มีความผิดปกติหลักสี่ประเภทที่สามารถเกิดขึ้นได้ในร่างกายของบุคคล นอกจากนี้แต่ละประเภทมีอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกัน ความผิดปกตินี้โดยทั่วไปจะดำเนินการโดยระบบการจำแนกประเภทเพื่อช่วยให้เห็นว่าความผิดปกตินั้นรุนแรงเพียงใด

อาการของ Osteogenesis Imperfecta

อาการหลักของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกทุกรูปแบบคือความเปราะบางของกระดูกส่งผลให้กระดูกหักบ่อยครั้ง นอกจากนี้ยังมีสี่ประเภทหลักของ osteogenesis imperfecta ซึ่งแต่ละประเภทอาจทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันได้ ต่อไปนี้คืออาการบางอย่างของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้:

Osteogenesis imperfecta type I เป็นชนิดที่ไม่รุนแรงและพบได้บ่อยที่สุด โดยปกติเงื่อนไขนี้จะสืบทอด นี่คืออาการบางอย่างที่เกิดจากผู้ที่มีมัน:

• กระดูกหักง่าย.
• กระดูกหักส่วนใหญ่เกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่น
• ผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่บางครั้งอาจพบกระดูกหักหลังวัยหมดประจำเดือน
• มักจะติดตามได้ผ่านครอบครัว
• ตาขาวเป็นสีน้ำเงินหรือน้ำเงินเทา และบริเวณลูกตามักจะเป็นสีขาว
• มีปัญหาเรื่องฟัน.
• การสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นในยุค 20 หรือ 30 ของคุณ
• รูปทรงสามเหลี่ยมเข้ากับใบหน้า
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง

Osteogenesis imperfecta type II เป็นประเภทที่รุนแรงที่สุดและมักเป็นอันตรายถึงชีวิต นี่คืออาการ:

• ทารกแรกเกิดอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง
• มักจะเป็นผลจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่
• รูปร่างเล็กมาก.
• ปอดที่มีรูปร่างไม่สมส่วน

Osteogenesis imperfecta type III อาจถึงแก่ชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม โดยปกติแล้ว ภาวะนี้จะไม่ส่งต่อในครอบครัว นี่คืออาการบางอย่าง:

• กระดูกหักที่เกิดเป็นเรื่องปกติมาก
• รังสีเอกซ์สามารถแสดงการหายของกระดูกหักที่เกิดขึ้นขณะอยู่ในครรภ์ได้
• สูญเสียการได้ยินในระยะแรกอย่างรุนแรง
• ข้อต่อหลวมและการพัฒนากล้ามเนื้อแขนและขาไม่ดี
• ซี่โครงเป็นรูปทรงกระบอก

Osteogenesis imperfecta type IV อยู่ในประเภทปานกลางและโดยทั่วไปจะติดตามผ่านครอบครัว นี่คืออาการที่อาจเกิดขึ้น:

• กระดูกหักได้ง่ายและส่วนใหญ่เกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่น
• ตาขาวเป็นสีปกติหรือเกือบปกติ
• ฟันอาจเกี่ยวข้องหรือไม่ก็ได้
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง
• ข้อต่อหลวม

ยังอ่าน: Osteogenesis Imperfecta โรคที่นาย กระจก

สาเหตุของ Osteogenesis Imperfecta

โรคกระดูกเปราะที่สามารถส่งผลกระทบต่อบุคคลนั้นเกิดจากความบกพร่องในยีนที่ผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นโปรตีนที่ใช้ทำกระดูก ยีนที่บกพร่องมักเป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี การกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดได้

ยังอ่าน: วิธีรักษาโรค Osteogenesis Imperfecta

การรักษา Osteogenesis Imperfecta

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคกระดูกเปราะที่อาจทำให้กระดูกหักกะทันหันได้ อย่างไรก็ตาม มีการรักษาแบบประคับประคองที่ช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดกระดูกหักในเด็กและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา การรักษาโรคกระดูกเปราะรวมถึง:

• กายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความคล่องตัวและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อของเด็ก
• ยา Bisphosphonate เพื่อเสริมสร้างกระดูกของเด็ก
• ยาลดอาการปวด.
• การออกกำลังกายที่มีผลกระทบต่ำเพื่อช่วยสร้างกระดูก
• การผ่าตัดวางแท่งในกระดูกของเด็ก
• ศัลยกรรมตกแต่งเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูก
• การให้คำปรึกษาด้านสุขภาพจิตเพื่อช่วยจัดการกับปัญหาเรื่องภาพลักษณ์

ยังอ่าน: นี่คือการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับ Osteogenesis Imperfecta

นี่คืออาการบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีภาวะกระดูกพรุน หากคุณมีคำถามเกี่ยวกับโรคนี้ แพทย์จาก พร้อมที่จะช่วยเหลือ ทางอยู่กับ ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน ใน สมาร์ทโฟน คุณ!