เด็กที่เกิดเผือก มีเหตุผลอะไร?

, จาการ์ตา – คุณเคยเห็นใครบางคนที่มีผิวและผมขาวซีดหรือสว่างมากไหม? อย่าสับสนบทความในโลกการแพทย์เงื่อนไขนี้เรียกว่าเผือก คนธรรมดามักเรียกว่าเผือก

Albinism เป็นความผิดปกติในการผลิตเมลานินในร่างกายเพื่อให้บุคคลมีผิวขาวซีดหรือสว่างมาก แท้จริงแล้ว กลุ่มชาติพันธุ์ใดๆ ก็สามารถประสบกับภาวะนี้ได้ กล่าวอีกนัยหนึ่ง ภาวะเผือกสามารถส่งผลกระทบต่อใครก็ได้ เผือกไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่พวกมันยังสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงและมีชีวิตปกติเหมือนคนอื่นๆ

อ่าน: 7 ข้อเท็จจริงที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับ Albinism

สาเหตุของเผือกในทารกแรกเกิด

ยีนหลายตัวให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเมลานิน เมลานินผลิตโดยเซลล์ที่เรียกว่าเมลาโนไซต์ ซึ่งพบได้ในผิวหนัง ผม และดวงตา ภาวะเผือกเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้

โรคเผือกประเภทต่างๆ อาจเกิดขึ้นได้ ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติ การกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจส่งผลให้ไม่มีเมลานินเลยหรือทำให้ปริมาณเมลานินลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

โรคเผือกมีหลายประเภทที่จำแนกตามวิธีการสืบทอดและยีนที่ได้รับผลกระทบต่อไปนี้:

  • เผือกตา (OCA). นี่เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งหมายความว่าบุคคลจะสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์สองสำเนาหรือหนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ) เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในหนึ่งในเจ็ดยีนซึ่งมีป้ายกำกับจาก OCA1 ถึง OCA7 OCA ทำให้เม็ดสีในผิวหนัง เส้นผม และดวงตาลดลง และทำให้การมองเห็นบกพร่อง ปริมาณของเม็ดสีแตกต่างกันไปตามประเภท และผลลัพธ์ของผิวหนัง ผม และสีตาก็แตกต่างกันไปตามสายพันธุ์
  • เผือกตา. มันเกิดขึ้นในดวงตาและทำให้เกิดปัญหาการมองเห็น รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือประเภทที่ 1 ซึ่งสืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X ภาวะเผือกตาที่เชื่อมโยงด้วย X สามารถสืบทอดโดยแม่ที่ถือยีน X กลายพันธุ์หนึ่งตัวให้กับลูกชายของเธอ (X-linked recessive inheritance) ภาวะเผือกตาเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น และพบได้น้อยกว่า OCA มาก
  • กรรมพันธุ์เผือก ประเภทนี้เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากอาจเกิดขึ้น ตัวอย่างเช่น Hermansky-Pudlak syndrome รวมถึงรูปแบบของ OCA เช่นเดียวกับปัญหาเลือดออกและรอยฟกช้ำรวมถึงโรคปอดและลำไส้ โรค Chediak-Higashi รวมถึงรูปแบบของ OCA เช่นเดียวกับปัญหาภูมิคุ้มกันที่มีการติดเชื้อซ้ำ ความผิดปกติทางระบบประสาท และปัญหาร้ายแรงอื่นๆ

อ่าน: โรคเผือกทำให้เกิดมะเร็งผิวหนังได้จริงหรือ?

ภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่เสี่ยงต่อการโจมตีคนเผือก

โรคเผือกอาจรวมถึงภาวะแทรกซ้อนทางผิวหนังและตา ตลอดจนความท้าทายทางสังคมและอารมณ์ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้แก่:

  • ภาวะแทรกซ้อนทางตา

ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นอาจส่งผลต่อการเรียนรู้ การทำงาน และความสามารถในการขับเคลื่อน

  • ภาวะแทรกซ้อนทางผิวหนัง

คนที่เป็นโรคเผือกมีผิวที่ไวต่อแสงและแสงแดดมาก การถูกแดดเผาเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรคเผือกเนื่องจากสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งผิวหนังและความหนาของผิวหนังที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายจากแสงแดด

  • ปัญหาสังคมและอารมณ์

ผู้ที่เป็นโรคเผือกบางคนอาจประสบกับการเลือกปฏิบัติ ปฏิกิริยาของผู้อื่นต่อผู้ที่เป็นโรคเผือกมักส่งผลเสียต่อผู้ที่เป็นโรคนี้ ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกอาจประสบปัญหาการกลั่นแกล้ง การล้อเลียน หรือตั้งคำถามเกี่ยวกับรูปลักษณ์ แว่นตา หรืออุปกรณ์ช่วยการมองเห็น พวกเขามักจะดูแตกต่างจากสมาชิกในครอบครัวหรือกลุ่มชาติพันธุ์ของพวกเขามากจนพวกเขาอาจรู้สึกเหมือนเป็นคนแปลกหน้าหรือได้รับการปฏิบัติเหมือนคนแปลกหน้า ประสบการณ์นี้สามารถนำไปสู่ความโดดเดี่ยวทางสังคม ความนับถือตนเองที่ไม่ดี และความเครียด

อ่าน: Albinism อาจส่งผลต่อการมองเห็น

หากคุณอาศัยอยู่กับสมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะผิวเผือกและพบว่าเขามีอาการซึมเศร้าบ่อยครั้งเนื่องจากความแตกต่างทางร่างกาย ให้ช่วยเขาบรรเทาปัญหาด้วยการพูดคุยกับนักจิตวิทยาที่ . เอามา สมาร์ทโฟน-mu และเพลิดเพลินกับความสะดวกสบายในการพูดคุยกับนักจิตวิทยาเท่านั้นผ่าน สมาร์ทโฟน. นักจิตวิทยา ที่ อาจมีคำแนะนำที่ถูกต้องเพื่อให้สภาพของนักจิตวิทยาที่เป็นโรคเผือกสามารถคงอยู่ในสภาพดีได้

อ้างอิง:
ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก. เข้าถึงในปี 2564 Albinism
สายสุขภาพ เข้าถึงในปี 2564 Albinism
เมโยคลินิก. เข้าถึงในปี 2564 Albinism

โพสต์ล่าสุด

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found