จาการ์ตา - ดีเอ็นเอหรือพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญมากในร่างกายมนุษย์ ผลลัพธ์ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่สามารถหล่อหลอมคุณให้มีเอกลักษณ์เฉพาะตัว เริ่มจากรูปทรงของใบหน้า ส่วนสูง ลักษณะทางอารมณ์ สีผม สติปัญญา ไปจนถึงภาวะทางการแพทย์บางอย่าง
อย่างไรก็ตาม มีบางครั้งที่บุคคลประสบกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างที่อาจทำให้เกิดโรคที่หายากได้ หนึ่งในนั้นคือกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก โรคนี้อาจทำให้ผู้ป่วยสูญเสียการได้ยิน สีผิว ตา ผม และรูปหน้าเปลี่ยนไป
ชื่อของโรคนี้มาจากแพทย์ชาวเนเธอร์แลนด์ที่ค้นพบโรคนี้ครั้งแรกในปี 1951 D.J. Waardenburg ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าโรคนี้เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด กล่าวอีกนัยหนึ่งความผิดปกติที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แม้ว่าสภาพนี้สามารถจัดการได้ แต่จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้
อาการและประเภท
อย่างน้อยโรคนี้แบ่งออกเป็นสี่ประเภทตามอาการ หายากมาก มีเพียง 1 ใน 40,000 คนเท่านั้นที่สามารถเป็นโรคนี้ได้ ตามที่ผู้เชี่ยวชาญ Waardenburg syndrome ชนิดที่หนึ่งและสองพบได้บ่อยกว่าชนิดที่สามและสี่ อาการของโรค Waardenburg เป็นอย่างไร?
ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการที่พบบ่อยที่สุด เช่น สีผิวและดวงตาที่มีแนวโน้มซีดหรือเด็ก นอกจากนี้ การเจริญเติบโตของขนสีขาวบางส่วนบริเวณหน้าผากก็เป็นอีกอาการหนึ่งที่พบได้บ่อยเช่นกัน นี่คือประเภท
ประเภท 1
คนประเภทนี้จะประสบกับสภาวะต่างๆ เช่น ระยะห่างระหว่างตาขวาและตาซ้ายที่กว้าง และตาของพวกเขาเป็นสีฟ้าซีดหรือตาทั้งสองสีต่างกัน ไม่เพียงเท่านั้น พวกเขายังมีหย่อมสีขาวบนเส้นผมและผิวหนังด้วย ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่า 20% ของผู้ที่มีอาการประเภทนี้อาจสูญเสียการได้ยินเนื่องจากปัญหาหูชั้นใน
ประเภท 2
ระยะสายตาประเภทนี้ไม่ห่างเท่ากับประเภทที่ 1 ผู้ที่ประเภท 2 จะสูญเสียการได้ยินมากกว่าประเภทที่ 1 เช่นเดียวกัน ประเภทที่ 2 อาจทำให้ผู้ที่เป็นประเภทที่ 2 ประสบกับการเปลี่ยนแปลงของสีผมและสีผิว รวมถึงประเภทที่ 1
ประเภท 3
Waardenburg syndrome type 3 เรียกอีกอย่างว่า Klein-Waardenburg syndrome คนประเภทนี้จะมีอาการของ Waardenburg ประเภทที่ 1 และ 2 ไม่เพียงเท่านั้น พวกเขายังจะพบความผิดปกติในมือด้วย ตัวอย่างเช่น นิ้วผสมหรือรูปร่างไหล่ที่แตกต่างกัน
ประเภท 4
Type 4 เรียกอีกอย่างว่า Waardenburg-Shah syndrome อาการจะคล้ายกับชนิดที่ 2 แต่ต่างกันตรงที่อาการประเภทนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียเซลล์ประสาทบางส่วนในลำไส้ใหญ่ ซึ่งทำให้ผู้ประสบภัยมักจะถ่ายอุจจาระได้ยาก
สาเหตุเกี่ยวข้องกับหกยีน
แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาด้วยยาและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยวิถีชีวิต แต่อย่างน้อยโรคนี้ก็ไม่เป็นโรคติดต่อ ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่ามีอย่างน้อย 6 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ยีนที่กลายพันธุ์เหล่านี้เป็นยีนที่ช่วยให้ร่างกายสร้างเซลล์ต่างๆ โดยเฉพาะเซลล์เมลาโนไซต์
เมลาโนไซต์คือเซลล์ที่สร้างสีผิว ผม และเม็ดสีตา ไม่เพียงเท่านั้น เซลล์เหล่านี้ยังมีบทบาทในการกำหนดการทำงานของหูชั้นในอีกด้วย ดังนั้นการทำงานของหูชั้นในอาจถูกรบกวนหากการก่อตัวของเซลล์เหล่านี้ถูกรบกวน
ประเภทของยีนที่ประสบกับการกลายพันธุ์นี้จะกำหนดประเภทของโรค Waardenburg ที่บุคคลมีในภายหลัง ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการประเภท 1 และ 3 ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PAX3
ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับปัญหาทางการแพทย์ข้างต้นหรือมีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ หรือไม่? สามารถสอบถามแพทย์ได้โดยตรงผ่านแอพพลิเคชั่น . ผ่านคุณสมบัติ แชท และ การโทรด้วยเสียง/วิดีโอ ,คุณสามารถพูดคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยไม่ต้องออกจากบ้าน มาเร็ว, ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน ตอนนี้บน App Store และ Google Play!
อ่าน:
- Progeria A ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากและร้ายแรง
- นิสัยนี้อาจทำให้ทารกแรกเกิดติดโรคอันตรายได้
- ต้องการทราบ Rare Exploding Head Sydrome
