โรค Trisomy คืออะไร?

จาการ์ตา — โรคไทรโซมีตามชื่อคือความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซมสามโครโมโซมแทนที่จะเป็นสองเซลล์เหมือนเซลล์ปกติ ภาวะนี้ทำให้โครโมโซมในเซลล์เป็น 47 แทนที่จะเป็น 46 ถ้ามีโครโมโซม 3 อันบนโครโมโซมที่ 18 จะเรียกว่าโรคไทรโซมี 18 หรือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม . หากมีโครโมโซม 3 อันบนโครโมโซมที่ 21 เรียกว่า ไทรโซมี 21 หรือ ดาวน์ซินโดรม . ในขณะเดียวกันจำนวนโครโมโซม 3 อยู่บนโครโมโซมที่ 13 จะทำให้เกิด trisomy 13 หรือ Patau syndrome

โรค trisomy ทั้งสามนี้เป็นกลุ่มอาการ autosomal trisomy ที่พบบ่อยที่สุดในทารก Autosomal หมายถึงโครโมโซมใด ๆ ที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ เซลล์ปกติของมนุษย์แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 46 อันประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่ ซึ่งกำหนดปัจจัยหลายประการ ตั้งแต่การเติบโตจนถึงการทำงานของร่างกาย และโครโมโซมเพศอีกสองตัวที่กำหนดเพศของบุคคล โครโมโซม X สองตัวสำหรับผู้หญิงหรือโครโมโซม X และ Y สำหรับผู้ชาย

เด็กที่เป็นไทรโซมีมักมีความผิดปกติแต่กำเนิด พัฒนาการล่าช้า และปัญญาอ่อน อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัย trisomy 18 และ trisomy 13 นั้นร้ายแรงกว่า trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) มาก ทารกที่มี trisomy 13 และ trisomy 18 มีช่วงชีวิตที่สั้นกว่ามาก ส่วนใหญ่จะไม่รอดชีวิตในปีแรก

Edward syndrome หรือ trisomy 18 ค่อนข้างหายาก โดยเกิดขึ้นใน 1 ใน 5,000 คนเกิด ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดจะมีอาการทางร่างกายพิเศษบางอย่าง เช่น หัวเล็ก ยื่นออกมาด้านหลังศีรษะ หูผิดรูป กรามเล็ก จมูกแบน เปลือกตาแคบ กระดูกหน้าอกสั้น เล็บขาด อวัยวะเพศผิดปกติ และน้ำหนัก ได้รับ. ร่างกายผิดปกติ. ผู้ที่เป็นโรคนี้ยังมีอาการทางจิต หัวใจผิดปกติ และอวัยวะอื่นๆ ของร่างกายผิดปกติด้วย

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจาก trisomy 13 หรือกลุ่มอาการ Patau ทำให้ทารกหัวเล็ก กะโหลกศีรษะไม่สมบูรณ์ บางส่วนของสมองที่ไม่ได้ก่อตัวอย่างเหมาะสม ข้อบกพร่องทางโครงสร้างในดวงตา ปากแหว่ง นิ้วส่วนเกินที่มือและเท้า แต่กำเนิด ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ หลอดอาหาร เส้นประสาท และอวัยวะเพศไม่ก่อตัวเต็มที่

ในทางตรงกันข้าม ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) ทำให้เกิดความแตกต่างในความสามารถในการเรียนรู้และลักษณะทางกายภาพบางอย่าง โรคไทรโซมีนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ด้วยการสนับสนุนและเอาใจใส่อย่างสูงสุดจากผู้ปกครอง เด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมสามารถเติบโตขึ้นมามีความสุขและมีอิสระในการอยู่รอด

หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ trisomy และวิธีลดความเสี่ยงของสาเหตุของมัน คุณสามารถพึ่งพาแอพได้ , คุณรู้. ในแอปพลิเคชั่นนี้คุณสามารถสอบถามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญผ่านบริการ การโทรด้วยเสียง/วิดีโอ หรือ แชท. นอกจากนี้ในแอพ คุณยังสามารถซื้อวิตามินและยาและตรวจแล็บได้โดยไม่ต้องออกจากบ้าน มาเร็ว, ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน บน App Store และ Google Play ทันที

โพสต์ล่าสุด

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found