จาการ์ตา - วิดีโอที่มี "ครอบครัวที่มีอาการ Treacher Collins" แพร่ระบาดในโซเชียลมีเดีย โดยทั่วไป โรคนี้เกิดขึ้นเพราะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่อบนใบหน้าบกพร่อง เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ โรคที่หายากนี้จึงถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก โดยมีความเสี่ยงสูงถึงร้อยละ 50 แม้ว่าคู่ครองจะไม่ใช่พาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมก็ตาม เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม .
ภาวะนี้เกิดขึ้นเพราะมียีนผิดปกติที่ทำให้เกิดความผิดปกติ เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการต่างๆ ได้หลายอย่าง เช่น ขนคิ้วขึ้นน้อยลง หูที่ไม่สมบูรณ์หรือหายไป ไปจนถึงกรามและคางที่เล็กลง เพื่อให้ชัดเจน โปรดดูคำอธิบายเกี่ยวกับ Treacher Collins syndrome ในบทความต่อไปนี้!
อ่าน: 6 โรคที่เกิดจากพันธุกรรม
Treacher Collins Syndrome และอาการของมัน
Treacher Collins syndrome เป็นโรคที่หายาก ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่าง โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคนี้รวมถึง: dysostosis ที่ขากรรไกรล่าง (MFD1), ไซโกออโรมาดิบูลาร์ dysplasia และกลุ่มอาการฟรานเช็ตตี-ซวาเลน-ไคลน์
Treacher Collins syndrome เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในยีน TCOF1, POLR1D หรือ POLR1C ยีนทั้งสามนี้มีบทบาทสำคัญในการก่อตัวและการพัฒนาเนื้อเยื่อกระดูกและกล้ามเนื้อใบหน้า เนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้การทำงานของยีนทั้งสามนี้ผิดปกติและนำไปสู่การปรากฏตัวของสัญญาณ เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม . เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ทำให้เซลล์ตาย เนื้อเยื่อกระดูกและกล้ามเนื้อตาย
การตายของเซลล์และเนื้อเยื่อเกิดขึ้นเร็วมาก นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดการร้องเรียนและอาการปรากฏบนกระดูกและใบหน้า อย่างไรก็ตาม โรคนี้จัดว่าหายากและหายากมาก เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม เป็นกรรมพันธุ์ กล่าวคือ สืบทอดมาจากพ่อแม่ที่มีโรคหรือความผิดปกติของยีนแบบเดียวกัน ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนเป็นโรคนี้ เสี่ยงที่จะเกิดกับลูก เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม กลายเป็นใหญ่
อ่าน: รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรม รู้ 5 ข้อเท็จจริงของ Angelman Syndrome
อาการและสัญญาณของโรค Treacher Collins คืออะไร?
อาการที่ปรากฏอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการของโรค Treacher Collins อาจไม่รุนแรงและไม่มีใครสังเกตจนถึงรุนแรงมาก ในอาการรุนแรง ภาวะนี้อาจทำให้ใบหน้าผิดรูปได้อย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม มีสัญญาณทั่วไปและเป็นที่รู้จักของ Treacher Collins Syndrome ได้แก่:
- ความผิดปกติในดวงตา
Treacher Collins syndrome อาจทำให้เกิดความผิดปกติในดวงตาได้ เช่น ตำแหน่งของตาเอียงลง ตาเหล่ ตาเล็กลง ขนตาน้อย โคลโบมาจนตาบอด
- ความผิดปกติบนใบหน้า
โรคนี้ยังทำให้ใบหน้าของผู้ประสบภัยดูแตกต่างออกไป เช่น จมูกที่ดูใหญ่มากเพราะใบหน้าเล็กหรือแก้มดูหย่อนคล้อย
- ความผิดปกติของหู
ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีติ่งหูที่เล็กกว่า รูปร่างผิดปกติ และมาพร้อมกับการสูญเสียการได้ยิน
- ความผิดปกติในปาก
ภาวะนี้อาจทำให้ผู้ป่วยมีปากแหว่งหรือมีช่องว่างปรากฏบนริมฝีปากของหลังคาปาก
หากทารกเกิดมาพร้อมกับอาการของโรคนี้ แพทย์มักจะให้การรักษาพยาบาลทันที การรักษาจะขึ้นอยู่กับสภาพร่างกายและความรุนแรงของอาการ Treacher Collins ที่ทารกพบ
อ่าน: ระวัง โรคทางพันธุกรรม 3 ชนิดนี้อาจส่งผลต่อทารกเมื่อเกิด
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Treacher Collins Syndrome ได้โดยปรึกษาแพทย์ในแอป . คุณยังสามารถใช้แอปพลิเคชันนี้เพื่อถามและถ่ายทอดอาการของโรคที่คุณประสบอยู่ได้ รับคำแนะนำการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญผ่าน วีดีโอ / สายสนทนา หรือ แชท . มาเลย ดาวน์โหลดแอป ตอนนี้!
