จาการ์ตา - เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดและส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้น Turner Syndrome เป็นภาวะที่เกิดขึ้นเนื่องจากการสูญเสียโครโมโซม X หนึ่งหรือบางส่วน เป็นผลให้ผู้ประสบภัยจะพบกับความผิดปกติของพัฒนาการเช่นเดียวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ เช่น เตี้ย รังไข่ไม่ขยายพันธุ์ พัฒนา หัวใจบกพร่อง
อ่าน: 2 การทดสอบเพื่อตรวจหา Turner Syndrome
โรคเทิร์นเนอร์สามารถจดจำได้ง่ายก่อนที่ทารกจะเกิดเมื่อผู้ประสบภัยยังเป็นทารกหรือเข้าสู่วัยเด็ก ลูกสาวได้รับโครโมโซม X จากพ่อและแม่คนละ 1 อัน เมื่อ Turner Syndrome เกิดขึ้น สำเนาของโครโมโซม X หนึ่งชุดขึ้นไปจะหายไปหรือมีการเปลี่ยนแปลง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ Turner Syndrome ได้แก่:
- โมโนโซม ภาวะที่ไม่มีโครโมโซม X มักเกิดจากความผิดพลาดจากไข่ของแม่หรืออสุจิของพ่อ เป็นผลให้แต่ละเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว
- โมเสก. เงื่อนไข Turner Syndrome บางอย่างมีข้อผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ที่เกิดขึ้นในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ เงื่อนไขนี้จะส่งผลให้บางเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม X ที่สมบูรณ์สองชุด ในขณะที่เซลล์อื่นๆ ในร่างกายจะมีโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียว
- ความผิดปกติของโครโมโซม X ในกรณีนี้ มีส่วนที่ผิดปกติของโครโมโซม X เซลล์มีสำเนาที่สมบูรณ์หนึ่งชุดและโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงหนึ่งชุด ตอนนี้ใน Turner Syndrome วัสดุโครโมโซม Y บางเซลล์มีโครโมโซม X หนึ่งสำเนาในขณะที่เซลล์อื่นมีโครโมโซม X หนึ่งชุดและโครโมโซม Y หลายชุด บุคคลนี้จะพัฒนาทางชีววิทยาเมื่อเป็นผู้หญิง แต่มีโครโมโซม Y อยู่ วัสดุเพิ่มความเสี่ยงของ gonadoblastoma หรือเนื้องอกในต่อมที่ผลิตฮอร์โมนเพศ
ผลกระทบของความผิดปกติของโครโมโซมนี้คือการเกิดขึ้นของความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์และความผิดปกติของพัฒนาการอื่นๆ หลังจากที่ทารกเกิด ซึ่งรวมถึงความสูงสั้น การทำงานของรังไข่บกพร่อง และข้อบกพร่องของหัวใจ
ในขณะเดียวกันลักษณะทางกายภาพและภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่เกิดจากปัญหานี้แตกต่างกันอย่างมาก ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้แบบสุ่มและไม่ได้รับอิทธิพลจากประวัติทางพันธุกรรม ดังนั้นภาวะนี้จึงไม่จำเป็นต้องสืบทอดมา
อ่าน: ระวังภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจาก Turner Syndrome
ลักษณะของบุคคลที่มีอาการ Turner Syndrome
อาการของโรคเทิร์นเนอร์อาจแตกต่างกันอย่างมาก เหตุผลก็คือไม่ใช่ผู้หญิงทุกคนที่มีอาการนี้จะแสดงอาการ และอาการจะปรากฏเฉพาะในผู้ประสบภัยที่มีลักษณะทางกายภาพที่บกพร่องหรือมีการเติบโตที่ไม่ดีเท่านั้น
- ก่อนเกิด
Turner syndrome สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยวิธีการตรวจ DNA แบบไม่มีเซลล์ก่อนคลอด นี่เป็นวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างในทารกที่กำลังพัฒนา
ตัวอย่างเลือดนำมาจากมารดาหรือผ่านการตรวจอัลตราซาวนด์ ขั้นตอนอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดในทารกที่มีอาการ Turner Syndrome อาจแสดงการสะสมของของเหลวที่ด้านหลังคอหรืออาการบวมน้ำ หัวใจและไตผิดปกติ
- ในวันเกิด
อาการของ Turner Syndrome เมื่อทารกเกิดคือ:
- คอเหมือนเว็บ หรือคอดูกว้างและดูเป็นพังผืด
- วางกลีบหูส่วนล่าง
- หน้าอกดูกว้างขึ้นด้วยระยะห่างระหว่างหัวนมที่กว้างขึ้น
- เพดานปากสูงและมีแนวโน้มที่จะแคบ
- แขนชี้ไปที่ข้อศอกด้านนอก
- เล็บมือและเล็บเท้าดูเล็กและชี้ขึ้น
- อาการบวมที่มือและเท้าโดยเฉพาะเมื่อแรกเกิด
- ความยาวลำตัวที่ต่ำกว่าความยาวเฉลี่ยของลำตัวเล็กน้อยเมื่อแรกเกิดเล็กน้อย
- การเจริญเติบโตช้าลง
- มีข้อบกพร่องของหัวใจ
- นิ้วและนิ้วเท้าสั้น
เมื่อเด็ก วัยรุ่น สู่ผู้ใหญ่
อาการที่พบบ่อยที่สุดในเด็กผู้หญิง วัยรุ่น และหญิงสาวที่เป็นโรค Turner Syndrome ส่วนใหญ่จะมีรูปร่างเตี้ยและทำงานผิดปกติของรังไข่ ปัญหานี้อาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นทีละน้อยในช่วงวัยเด็ก วัยรุ่น และวัยหนุ่มสาว อาการรวมถึง:
- โตช้า.
- ความสูงน้อยกว่าอย่างเห็นได้ชัดในผู้ใหญ่
- พัฒนาการของอวัยวะเพศล่าช้าในช่วงวัยแรกรุ่น
- การหยุดพัฒนาทางเพศในช่วงวัยรุ่น
- รอบประจำเดือนสิ้นสุดลงก่อนเวลาอันควร
- ภาวะมีบุตรยาก
อ่าน: รู้ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับฮอร์โมนบำบัดสำหรับ Turner Syndrome
ดังนั้นให้ตรวจทันทีหากคุณพบอาการใด ๆ ที่บ่งบอกถึงภาวะนี้ หากต้องการให้ง่ายขึ้น ใช้แอพ เหตุใดท่านจึงสามารถนัดหมายล่วงหน้าที่โรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดได้ ไม่ต้องกังวลเรื่องคิวอีกต่อไป
